一项关于晚年认知障碍遗传风险的新研究使用了来自32426名60岁及以上的研究参与者的数据，详细阐述了跨性别和跨性别和种族交叉的风险。该研究是迄今为止同类研究中规模最大的，于7月17日发表在《美国医学会神经病学杂志》上。
研究中存在争议的风险变异发生在APOE中，这种基因编码大脑中主要的胆固醇载体载脂蛋白e。在人类中，APOE有三种变体。最常见的APOE3被认为与阿尔茨海默病的风险无关。
65岁以后患阿尔茨海默病的人中有一半携带APOE4。众所周知，女性比男性增加的风险更大，但显然，还不清楚这种差异是否在种族之间存在。虽然很常见，但APOE4比APOE3少得多。
APOE2，仍然不太常见，被认为可以降低以后生活中认知障碍的风险，但显然，APOE2的保护作用是否因性别或种族而异还不清楚。
“阿尔茨海默病的患病率因性别和种族而异。APOE是迟发性阿尔茨海默病最重要的遗传风险因素之一，更多地了解APOE对认知的影响在性别和种族之间的差异，不仅有助于研究阿尔茨海默病认知能力下降的原因，而且对个性化医疗也有非常重要的意义。”这项研究的领导者，计算遗传学家Logan Dumitrescu博士说，他是范德比尔特大学医学中心的神经病学助理教授。
该研究发现，APOE4基因具有明显的遗传变异对ba的负面影响女性的记忆力和语言能力比男性更强，并证明这种性别差异在白人和黑人身上是相似的。
研究发现，从整体上看，APOE2降低的风险对男性和女性是相似的，但当涉及到性别和种族的交集时，研究人员写道，对于男性来说，APOE2降低的风险是相似的在执行功能方面，“APOE2的保护作用在白人中是女性特有的，而在黑人中是男性特有的。”
Dumitrescu说:“这是一个信息丰富且有些令人惊讶的结果，强调了这样一个事实，即虽然APOE2和APOE4对认知和阿尔茨海默病风险有相反的影响，但它们并不仅仅是同一枚硬币的两面，因为它们会因性别和种族而发生不同的变化，这对精准医学、临床试验纳入和潜在的生物病因学都有影响。”
这项研究的数据来自四个认知衰老研究队列，38%的参与者被发现携带至少一个APOE4拷贝，14%的参与者携带至少一个APOE2拷贝。随着时间的推移，认知表现被测量出来，记忆力、执行功能和语言能力分别被突出显示。
更多信息:Skylar Walters等人，性别、种族和载脂蛋白E等位基因与老年人多领域认知的关系，JAMA Neurology(2023)。DOI: 10.1001/jamaneurol.2023.2169期刊信息:Archives of Neurology
范德比尔特大学提供
引用:阿尔茨海默氏症的遗传风险跨越性别、种族(2023年7月21日)检索自https://medicalxpress.com/news/2023-07-alzheimer-genetic-tracked-sex.html
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